Sindrom intelektualne invalidnosti-niskog rasta-hipertelorizma
Definicija
Sindrom intelektualnog invaliditeta, niskog rasta i hipertelorizma predstavlja retku genetsku sindromnu intelektualnu ometenost. Karakterišu ga nizak rast, blaga do umerena intelektualna ometenost, kraniofacijalni dismorfizam koji uključuje izraženo široko kvadratno čelo, hipertelorizam, depresivni široki nosni vrh i nosni most, te rana hipotonija koja je tipično prisutna do detinjstva. U literaturi nakon 1991. godine nema daljih opisa ovog sindroma.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom intelektualne invalidnosti-niskog rasta-hipertelorizma
Kratki naziv
Sinonimi
Stoll-Géraudel-Chauvin sindrom
Orpha broj
3074
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
UMLS
GARD
3514
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza