Sindrom intelektualne invalidnosti vezan za alfa-talasemiju-X veznu
Definicija
Retka X-vezana sindromna intelektualna onesposobljenost karakteriše se dubokim zaostajanjem u razvoju, facijalnim dismorfizmom, genitalnim abnormalnostima i alfa talasemijom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom intelektualne invalidnosti vezan za alfa-talasemiju-X veznu
Kratki naziv
Sinonimi
ATR-X sindrom
Orpha broj
847
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznati
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D56.0
OMIM
301040
UMLS
C1845055
GARD
5864
MEDDRA
Tekstualni opis
Jezik je obično vrlo ograničen. Epileptični napadi se javljaju u otprilike trećini slučajeva. Iako su mnogi pacijenti privrženi negovateljima, neki pokazuju autistično ponašanje. Pacijenti su prisutni sa hipotonijom lica i karakterističnim ustima. Poremećaji genitalija opaženi su kod 80% dece i kreću se od nesecen testisa do dvosmislenih genitalija. Alfa talasemija nije uvek prisutna.
Etiologija
Ovaj sindrom je recesivno povezan sa X hromozomom i rezultat je mutacija ATRX gena. Ovaj gen kodira široko eksprimirani ATRX protein. Mutacije ATRX izazivaju različite promene u obrascu metilacije DNK na heterohromatskim lokusima, ali još nije poznato da li je to odgovorno za klinički fenotip.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečemke je multidisciplinarno: mala deca se moraju pažljivo nadgledati zbog gastroezofagealnog refluksa jer može prouzrokovati smrt.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se može utvrditi otkrivanjem alfa talasemije, identifikacijom ATRX genskih mutacija, studijama ATRX proteina i studijama X-inaktivacije.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je prijavljeno 168 pacijenata.
Genetsko savetovanje
Porodicama se može ponuditi genetsko savetovanje.