Sindrom intelektualne invalidnosti-zastoja u razvoju-kontraktura
Definicija
Sindrom intelektualne invalidnosti, zastoja u razvoju i kontraktura, prethodno poznat kao Wieacker-Wolff sindrom, predstavlja ozbiljan X-vezani recesivni neurorazvojni poremećaj karakterisan teškim kontrakturama (artrogripozom; vidi ovaj termin) i intelektualnim invaliditetom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom intelektualne invalidnosti-zastoja u razvoju-kontraktura
Kratki naziv
Sinonimi
Wieacker-Wolff sindrom
Sindrom kontraktura stopala-mišićne atrofije-okulomotorne apraksije
Orpha broj
3454
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
X vezano recesivno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G71.8
OMIM
314580
UMLS
C0796200
GARD
7890
MEDDRA
Tekstualni opis
Za sindrom je karakteristična povezanost urođene multiple artrogripoze i intelektualne onesposobljenosti. Bolesnici koji su pogođeni rađaju se sa teškim kontrakcijama (artrogriposis) i slabošću mišića što izaziva respiratorne tegobe. Intelektualni invaliditet i odložen motorni razvoj nalaze se kod svih pacijenata. Slabost lica (ptoza) i bulbarna slabost (poteškoća sa hranjenjem), karakteristične dismorfne crte lica (moguće uključuju dugi ravni filtrum, nisko postavljene uši, visoko lučno nepce i usta šarana) i skeletne abnormalnosti (kamptodaktilija, dislokacija kuka, prijavljeni su skolioza, kifoza, lordoza i pes ekvinovarus). Ostali neurološki znakovi mogu uključivati spastičnost i konvulzije. Heterozigotni ženski nosioci takođe mogu biti pogođeni, ali u manjoj meri (intelektualni invaliditet, distalna slabost mišića, kamptodaktilija, zglobne kontrakcije i pes ekvinovarus).
Etiologija
Sindrom intelektualne invalidnosti-zastoja u razvoju-kontraktura je uzrokovan mutacijama gena ZC4H2 (Xq11.1) za koji se pretpostavlja da igra ulogu u neuronalnoj funkciji tokom rasta fetusa.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija i incidencija nisu poznate. Do danas je prijavljen sindrom u 5 porodica, a opisano je manje od 30 oboljelih. Pogođeni pacijenti su muškarci, dok su žene nosioci često asimptomatski. Prijavljeni su slučajevi iz Nemačke, Francuske, Holandije, Australije i Sjedinjenih Država.
Genetsko savetovanje
Poremećaj prati recesivni obrazac nasleđivanja vezan za X hromozom. Takođe se mogu naći i jednostavni slučajevi. Obolelim porodicama treba pružiti genetsko savetovanje.