Sindrom intelektualnog deficita-miopatije-niskog rasta-endokrinog oštećenja
Definicija
Sindrom intelektualne ometenosti, miopatije, niskog rasta i endokrinog defekta je retka vrsta kongenitalne miopatije koja se odlikuje neprogresivnom miopatijom (manifestuje se kroz blagu slabost lica i opštu slabost, bilateralnu ptozu i izraženu lumbalnu lordozu), ozbiljnom intelektualnom ometenošću, niskim rastom i hipogonadotropnim hipogonadizmom. Zabeleženo je i prisustvo male hipofizne jame. Nakon 1985. godine, u literaturi nema novijih opisa ovog sindroma.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom intelektualnog deficita-miopatije-niskog rasta-endokrinog oštećenja
Kratki naziv
Sinonimi
Chudley-Rozdilsky sindrom
Orpha broj
3068
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
253320
UMLS
C1854663
GARD
1358
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza