Sindrom intelektualnog invaliditeta-gojaznosti-malformacija mozga-dismorfizama lica

Definicija

Pretraga

Pun naziv

Sindrom intelektualnog invaliditeta-gojaznosti-malformacija mozga-dismorfizama lica

Kratki naziv

Sinonimi

Autozomno recesivno intelektualno oštećenje usled nedostatka TRAPPC9

Orpha broj

352530

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q04.8

OMIM

NULL

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja