Sindrom intelektualnog invaliditeta-katarakte-kalcifikovane pinealne žlezde-miopatije

Sindrom intelektualnog invaliditeta, katarakte, kalcifikovane pinealne žlezde i miopatije je redak genetski poremećaj koji se manifestuje makrocefalijom, hipotonijom, dismorfijom lica (široko čelo, ptoza, sužene palpebralne pukotine, uvećane i kalcifikovane spoljne uši, velika vilica), retkom dlakom na telu, visokim rastom i intelektualnim invaliditetom. U odrasloj dobi zabeleženi su i gubitak sluha, insulin-rezistentan dijabetes i progresivna atrofija distalnih mišića, što može dovesti do kontraktura zglobova. Retke manifestacije obuhvataju promene u ponašanju (agresivnost i nemir), hipotireozu, cerebralnu kalcifikaciju, ataksiju i perifernu neuropatiju.