Sindrom kalcifikacije centralnog nervnog sistema-gluvoće-tubularne acidoze-anemije
Definicija
Ovaj sindrom karakteriše progresivna kalcifikacija mozga i kičmene moždine, zaostajanje u rastu, psihomotorne anomalije, gluvoća i anemija. Kod jedne pacijentkinje pronađena je tubularna acidoza bubrega. Do danas, ovaj sindrom je opisan u samo dva pacijenta iz jedne porodice.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom kalcifikacije centralnog nervnog sistema-gluvoće-tubularne acidoze-anemije
Kratki naziv
Sinonimi
Yoshimura-Takeshita sindrom
Orpha broj
3240
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza