Sindrom kalcifikacije centralnog nervnog sistema-gluvoće-tubularne acidoze-anemije
Definicija
Ovo je redak genetski sindromski neurološki poremećaj koji se manifestuje rano u detinjstvu progresivnom kalcifikacijom mozga i kičmene moždine, usporenim rastom, psihomotornim propadanjem, gluvoćom, mikrocitnom hipohromnom anemijom i promjenljivom distalnom bubrežnom tubularnom acidozom. Od 1997. godine nisu zabeleženi dalji opisi u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom kalcifikacije centralnog nervnog sistema-gluvoće-tubularne acidoze-anemije
Kratki naziv
Sinonimi
Yoshimura-Takeshita sindrom
Orpha broj
3240
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza