Sindrom kamptodaktilije, Guadalajara tipa 1
Definicija
Sindrom kamptodaktilije, Guadalajara tip 1, predstavlja retki sindrom koji obuhvata usporen rast, dismorfizam lica, kamptodaktiliju i anomalije skeleta.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom kamptodaktilije, Guadalajara tipa 1
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1327
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
211910
UMLS
C1859359 C2931679
GARD
1067
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dismorfne karakteristike uključuju ravno lice, epikantne nabore, telekantus, mala oborena usta, male uši sa pričvršćenom lobulom i nenormalnom erupcijom zuba i okluzijom. Nekim pacijentima je odložen psihomotorni razvoj.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je u literaturi zabeleženo samo osam slučajeva.
Genetsko savetovanje
Prijavljeni slučajevi ukazuju na to da je stanje nasledno i prenosi se kao autozomno recesivno svojstvo.