Sindrom kamptodaktilije, Guadalajara tipa 1

Definicija

Sindrom kamptodaktilije, Guadalajara tip 1, predstavlja retki sindrom koji obuhvata usporen rast, dismorfizam lica, kamptodaktiliju i anomalije skeleta.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom kamptodaktilije, Guadalajara tipa 1

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1327

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.1

OMIM

211910

UMLS

C1859359  C2931679

GARD

1067

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Dismorfne karakteristike uključuju ravno lice, epikantne nabore, telekantus, mala oborena usta, male uši sa pričvršćenom lobulom i nenormalnom erupcijom zuba i okluzijom. Nekim pacijentima je odložen psihomotorni razvoj.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je u literaturi zabeleženo samo osam slučajeva.
Genetsko savetovanje
Prijavljeni slučajevi ukazuju na to da je stanje nasledno i prenosi se kao autozomno recesivno svojstvo.
Terapija
Klinička istraživanja