Sindrom kamptodaktilije-taurinurije
Definicija
Sindrom kamptodaktilije-taurinurije predstavlja kongenitalni malformativni sindrom karakterisan trajnom kamptodaktilijom prstiju (pogledati ovaj termin) i prekomernim izlučivanjem taurina putem urina. Kamptodaktilija se najčešće manifestuje na malom prstu, mada može zahvatiti i druge prste. Ovaj sindrom je zabeležen kod 17 pacijenata iz četiri nepovezane porodice, a sugeriše se autosomno dominantan oblik nasleđivanja. Nakon 1966. godine, u literaturi nema novijih zapisa o ovom stanju.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Porodična streblodaktilija sa amino-acidurijom
Orpha broj
1325