Sindrom kardiomiopatije-hipotonije-laktatne acidoze

Definicija

Sindrom kardiomiopatije-hipotonije-laktatne acidoze karakteriše hipertrofična kardiomiopatija, mišićna hipotonija i prisustvo laktacidoze pri rođenju. Opisana je u dve sestre (obe su umrle u prvoj godini života) iz nekonsangvine turske porodice. Sindrom je uzrokovan mutacijom homozigotne tačke u egzonu 3A gena SLC25A3, koji kodira transporter mitohondrija.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom kardiomiopatije-hipotonije-laktatne acidoze

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

91130

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G71.3

OMIM

610773

UMLS

C1835845

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja