Sindrom kardiomiopatije-hipotonije-laktatne acidoze
Definicija
Sindrom kardiomiopatije-hipotonije-laktatne acidoze karakteriše hipertrofična kardiomiopatija, mišićna hipotonija i prisustvo laktacidoze pri rođenju. Opisana je u dve sestre (obe su umrle u prvoj godini života) iz nekonsangvine turske porodice. Sindrom je uzrokovan mutacijom homozigotne tačke u egzonu 3A gena SLC25A3, koji kodira transporter mitohondrija.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom kardiomiopatije-hipotonije-laktatne acidoze
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
91130
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.3
OMIM
610773
UMLS
C1835845
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza