Sindrom katarakta-mikrokornea
Definicija
Katarakt-mikrokornea sindrom se odlikuje prisustvom urođene katarakte i mikrokorneje, bez prisutnosti drugih sistemskih anomalija ili dismorfija.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom katarakta-mikrokornea
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1377
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q13.8
OMIM
115700 116200 601547 604219
UMLS
C1861829
GARD
1155
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klinički nalazi uključuju prečnik rožnjače manji od 10 mm na oba meridijana u inače normalnom oku, i naslednu kataraktu, koja je najčešće bilateralna zadnja polarnost sa opacifikacijom na periferiji sočiva. Katarakta napreduje do formiranja totalne katarakte nakon postizanja vizuelne zrelosti, zahtevajući ekstrakciju katarakte u prvoj do trećoj deceniji života. Sindrom mikrokorneje-katarakte može biti povezan sa drugim retkim očnim manifestacijama, uključujući miopiju, kolobom irisa, sklerokorneju i Petersinu anomaliju (videti ovaj pojam).
Etiologija
Postoji izražena genetska heterogenost. Mutacije su opisane u nekoliko kristalin gena (CRYAA, CRYBB1, CRYGD) i gena proteina alfa 8 gena (GJA8).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Operacija katarakte mora se izvesti kako bi se vratila oštrina vida i izbegla ambliopija.
Dijagnostičke metode
Oftalmološki i opšti pregled omogućava isključenje drugih sindroma.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je opisano više od 15 porodica koje pokazuju sindrom mikrokornee-katarakte.
Genetsko savetovanje
Transmisija je u većini slučajeva autozomno dominantna, ali nedavno su opisani slučajevi autozomno recesivne transmisije.