Sindrom katarakte-aberantne oralne frenule-zastoja u rastu
Definicija
Sindrom zakasnelog rasta -katarakte – aberantne oralne frenule – obuhvata kataraktu i nizak rast u kombinaciji sa različitim anomalijama, uključujući aberantnu oralnu frenulu, karakteristične crte lica (nisko postavljene ušne školjke, uzdignute palpebralne pukotine, mali nos, ptozu i epikantalne kavernozne nabore) i hernije. Zabeležen je kod jedne majke i njeno dvoje dece. Nasleđuje se kao autozomno dominantno svojstvo.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom katarakte-aberantne oralne frenule-zastoja u rastu
Kratki naziv
Sinonimi
Wellesley-Carman-French sindrom
Orpha broj
1373
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
115645
UMLS
C1861835
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza