Sindrom katarakte -hipertrihoze-intelektualog invaliditet s
Definicija
Sindrom katarakte, hipertrihoze i intelektualnog invaliditeta karakteriše urođena katarakta, generalizovana hipertrihoza i intelektualni deficit. Opisan je kod dvoje dece iz Egipta rođene od roditelja koji nisu u srodstvu. Nasleđuje se kao autosomno recesivno svojstvo.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom katarakte -hipertrihoze-intelektualog invaliditet s
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1375
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesicno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
211770
UMLS
C0796282
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza