Sindrom katarakte-kongenitalne bolesti srca-defekta neuralne cevi

Sindrom katarakte-kongenitalne bolesti srca-defekta neuralne cevi je sindrom višestruke kongenitalne anomalije koji je okarakterisan defektima sakralne neuralne cevi što rezultira srčanim, atrijalnim i / ili ventrikularnim septalnim oštećenjem (koje se otkrivaju u odojenačkoj dobi), bilateralnom, simetričnom hiperopijom, brzo progresivnom kataraktom u ranom detinjstvu, bilateralnim afakičnim glaukomom i nenormalnim crtama lica (niska frontalna linija kose, male uši, kratki filtrum, istaknuti, široko raspoređeni centralni sekutići i mikrognatija). Takođe se prijavljuju hipotonija, nizak rast i kašnjenje u razvoju, konvulzije i ograničenost poreta u zglobovima.