Sindrom katarakte-intelektualne ometenosti-analne atrezije- urinarnih defekata
Definicija
Sindrom katarakte, intelektualnog invaliditeta, analne atrezije i urinarnih defekata karakteriše prisustvo urođenih katarakti sa škiljenjem, intelektualnim deficitom, anomalijama genitourinarnog trakta kao što su rektovezikalna fistula, mikropenis, nespušteni testisi i hipospadija, te analnom atrezijom.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Karandikar-Maria-Kamble sindrom
Orpha broj
1381