Sindrom koloboma makule-brahidaktilije tipa B
Definicija
Redak sindrom kongenitalnih malformacija karakteriše se kombinacijom bilateralnog koloboma makule, horizontalnog pendularnog nistagmusa, i ozbiljnog gubitka vida, te brahidaktilijom tipa B. Defekti šaka i stopala uključuju skraćivanje srednjih i terminalnih falangi drugog do petog prsta, hipoplaziju ili odsustvo noktiju (kongenitalna anonychia), široke ili bifidne palceve i halukse, te sindaktiliju i fleksione deformitete zglobova nekih prstiju.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sorsby sindrom
Orpha broj
1471