Sindrom kongenitalne multiple artrogripoze-lica zviždača

Artrogripoza multipleks kongenita je izuzetno retka bolest koja se manifestuje kombinacijom višestrukih kontraktura zglobova i ograničenim pokretima, mikrostomijom sa zviždanjem u ustima što može otežati hranjenje, gutanje i govor, karakterističnim bezizražajnim licem, ozbiljnim zaostajanjem u razvoju, centralnom i autonomnom disfunkcijom nervnog sistema (prekomerno lučenje pljuvačke, nestabilnost telesne temperature, mioklonični epileptički napadi, bradikardija), povremenom Pjer-Robin sekvencijom i visokom smrtnošću u prvim mesecima života. Smatra se da je sindrom urođene multipleksne artrogripoze i zviždanja lica posledica deformacije fetalne akinezije.