Sindrom kongenitalne osteogenesis imperfecta-mikrocefalije – katarakte

Retke višestruke kongenitalne malformacije/dismorfni sindrom koji karakteriše osteogeneza imperfekta sa višestrukim prenatalnim prelomima kostiju, labavošću zglobova, teškom mikrocefalijom i bilateralnom kataraktom. Dodatne prijavljene manifestacije uključuju dismorfne crte lica (kao što su plave sklere, hipertelorizam i nisko postavljene uši), lisencefaliju, hidrocefalus i srčane i genitalne anomalije. Sindrom je smrtonosan <i>u materici</i> ili ubrzo nakon rođenja. Od 1978. godine u literaturi nema daljih opisa.