Sindrom kortikalnog slepila- intelektuelnog deficita- polidaktilije
Definicija
Retke genetske, višestruke kongenitalne anomalije ili dismorfni sindrom karakterišu urođeno, potpuno kortikalno slepilo, intelektualna ometenost, postaksijalna polidaktilija šaka i stopala, pre- i postnatalno kašnjenje u rastu, zaostajanje u psihomotornom razvoju i blagi dismorfizam lica (široko čelo, kratak nos, dug filtrum, visoko zakrivljeno nepce i mikroretrognatija). Povezane su i sa rekurentnim respiratornim i crevnim infekcijama, kao i sa umerenom hipertonijom i hiperrefleksijom. U literaturi nema novijih opisa od 1985. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom kortikalnog slepila- intelektuelnog deficita- polidaktilije
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1389
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
218010
UMLS
C1857568
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kod obolele dece bilo je prominantno čelo, karatak nos, izduženi filtrum uz mikroretrognaciju. Polidaktilija je bila postaksijalna (tip B šaka i tip A stopala).
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Samo polidaktilija može da se dijagnostikuje i pre rođenja i može uputiti na dijagnozu po rođenju obolelog deteta.
Epidemiologija
Do sada je registrovano tri pacijenata: 14 meseci stara devojčica i njena sestra, odnosno brat, koji su preminuli još u neonatalnom periodu.
Genetsko savetovanje
Način nasleđivanja ovog sindroma je verovatno autozomno recesivno. Roditelje treba informisati o rekurentnom riziku u svakoj trudnoći od 25%.