Sindrom kraniodigitalno-intelektualnog invaliditeta

Definicija

Kraniodigitalni sindrom se manifestuje intelektualnim deficitom, sindaktilijom prstiju na rukama i nogama, karakterističnim izgledom lica (izrazom zaprepašćenosti, malim šiljatim nosom, mikrognatijom, dugim tamnim trepavicama i istaknutim obrvama) i intelektualnim deficitom.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Skotov kraniodigitalni sindrom, Scott-Bryant-Graham sindrom

Orpha broj

1514

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja