Sindrom kraniosinostoze-Dandy-Walker malformacija-hidrocefalusa
Definicija
Retki malformativni poremećaj karakteriše sagitalna kraniosinostoza, Dandy-Walker malformacija, hidrocefalus, kraniofacijalni dismorfizam (uključujući dolihocefaliju, hipertelorizam, mikrognatiju, deformitet položaja uha) i varijabilno kašnjenje u razvoju.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom kraniosinostoze-Dandy-Walker malformacija-hidrocefalusa
Kratki naziv
Sinonimi
Braddock-Jones-Superneau sindrom
Orpha broj
1538
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q03.1 Q75.0
OMIM
123155
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza