Sindrom kraniosinostoze-intrakranijalnih kalcifikacija
Definicija
Sindrom kraniosinostoze-intrakranijalnih kalcifikacija je oblik sindromske kraniosinostoze (vidi ovaj termin), koju karakterišu pankraniosinostoza, obim glave ispod srednjeg obima glave roditelja, blagi dismorfizam lica (izraženi supraorbitalni grebeni, blaga proptoza i maksilarna hipoplazija) i kalcifikacija bazalnih ganglija. Bolest je povezana sa povoljnim neurološkim ishodom, normalnom inteligencijom i nasleđuje se na autozomno recesivni način.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom kraniosinostoze-intrakranijalnih kalcifikacija
Kratki naziv
Sinonimi
Longman-Tolmie sindrom
Orpha broj
52054
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
608432
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza