Sindrom kratkog rebra-polidaktilije, Saldino-Noonan tip

Definicija

Sindrom kratkog rebra i polidaktilije (SRPS), Saldino-Noonanov tip, izuzetno je retka vrsta SRPS-a koja nastaje ko novorođenčadi i karakteriše se polidaktilijom, hidropskim izgledom i malim grudnim košem sa kratkim horizontalnim rebrima koji izazivaju fatalni kardiorespiratorni poremećaj. Oboleli pacijenti takođe imaju ekstremnu mikromeliju („lepršave“ ekstremitete), šiljaste metafize i niz drugih oštećenja okoštavanja (kičme, kalvarije, karlice, kosti ruku i stopala). Ekstraskeletne manifestacije mogu uključivati policistične bubrege, transpoziciju velikih sudova i atreziju gastrointestinalnog i genitourinarnog sistema.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom kratkog rebra-polidaktilije, Saldino-Noonan tip

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom kratkog rebra-polidaktilije tipa 1

Orpha broj

93270

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q77.2

OMIM

613091

UMLS

C0036069

GARD

4834

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja