Sindrom kratkog rebra-polidaktilije, Saldino-Noonan tip
Definicija
Sindrom kratkog rebra i polidaktilije (SRPS), Saldino-Noonanov tip, izuzetno je retka vrsta SRPS-a koja nastaje ko novorođenčadi i karakteriše se polidaktilijom, hidropskim izgledom i malim grudnim košem sa kratkim horizontalnim rebrima koji izazivaju fatalni kardiorespiratorni poremećaj. Oboleli pacijenti takođe imaju ekstremnu mikromeliju („lepršave“ ekstremitete), šiljaste metafize i niz drugih oštećenja okoštavanja (kičme, kalvarije, karlice, kosti ruku i stopala). Ekstraskeletne manifestacije mogu uključivati policistične bubrege, transpoziciju velikih sudova i atreziju gastrointestinalnog i genitourinarnog sistema.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom kratkog rebra-polidaktilije, Saldino-Noonan tip
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom kratkog rebra-polidaktilije tipa 1
Orpha broj
93270
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.2
OMIM
613091
UMLS
C0036069
GARD
4834
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza