Sindrom kratkog rebra-polidaktilije, tip Majewskog

Retka ciliopatija koja zahvata skelet karakteriše se hipoplastičnim grudnim košem sa kratkim rebrima i izbočenim abdomenom, mikromelijom sa izrazito kratkim tibijama koje imaju jajoliku konfiguraciju, pre- i postaksijalnom polidaktilijom, brahidaktilijom, hipoplazijom ili aplazijom noktiju, te dismorfijom kraniofacijalnih karakteristika poput širokog čela, nisko postavljenih i deformisanih ušiju, kratkog i ravog nosa, lobuliranog jezika, mikrognatije i rascepa usne ili nepca. Prijavljene su i dodatne manifestacije, uključujući urogenitalne, gastrointestinalne, kardiovaskularne i cerebralne malformacije. Ovo stanje je obično fatalno u neonatalnom periodu.