Sindrom kratkog tarzusa-odsustva donjih trepavica
Definicija
Sindrom kratkog tarzusa, koji uključuje odsustvo donjih trepavica, je izuzetno redak. Karakteriše ga prisustvo tankih i kratkih gornjih i donjih tarzusa, zajedno sa nedostatkom donjih trepavica.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom kratkog tarzusa-odsustva donjih trepavica
Kratki naziv
Sinonimi
Lopes-Gorlin sindrom
Orpha broj
2832
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.2
OMIM
600269
UMLS
C1838328
GARD
296
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Nema druge neobične odlike.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je kod 11 pacijenata iz četiri generacije jedne porodice.
Genetsko savetovanje
Nasleđivanje je autozomno dominantno.