Sindrom krhke rožnjače

Definicija

Sindrom krhke rožnjače je oblik Ehlers-Danlosovog sindroma koji se karakteriše teškim očnim manifestacijama usled ekstremnog stanjivanja i krhkosti rožnjače sa rupturom u odsustvu značajne traume što progredira do slepila. Ekstraokularne manifestacije uključuju gluvoću, razvojnu displaziju kuka i hipermobilnost zglobova.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom krhke rožnjače

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

90354

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q79.6

OMIM

229200  614170

UMLS

C0268344

GARD

1019

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja