Sindrom kriptomikrotija-brahidaktilija-prekomerni luk jagodica
Definicija
Sindrom kriptomikrotije - brahidaktilije - prekomerni luk jagodica opisuje kombinaciju malformacija koje uključuju dvostranu kriptomikrociju, brachitelomezofalangiju sa kratkim srednjim i distalnim falangama prstiju 2 do 5, hipoplastičnim noktima na noktima i viškom obrasca luka vrhova prstiju, i prijavljeno je u jednoj porodici (majka i sin ). Smatra se da kriptomikrotija - brahidaktilija - prekomerni luk jagodica prati autozomno dominantan prenos. U literaturi nema daljih opisa još od 1988. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom kriptomikrotija-brahidaktilija-prekomerni luk jagodica
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom kriptomikrocije-brahidaktilije
Tonoki-Ohura-Niikawa sindrom
Orpha broj
1547
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
123560
UMLS
C1852454
GARD
8174
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza