Sindrom kriptomikrotija-brahidaktilija-prekomerni luk jagodica
Definicija
Retki genetski sindrom urođenih malformacija karakteriše se kombinovanom bilateralnom kriptomikrocijom, brahitelomezofalangijom sa kratkim srednjim i distalnim falangama prstiju od 2 do 5, hipoplastičnim noktima na nogama i viškom šara na vrhovima prstiju. Od 1988. godine, u literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog sindroma.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom kriptomikrotija-brahidaktilija-prekomerni luk jagodica
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom kriptomikrocije-brahidaktilije
Orpha broj
1547
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
123560
UMLS
C1852454
GARD
8174
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza