Sindrom kriptorhidizam-arahnodaktilija-intelektualne onesposobljenosti
Definicija
Sindrom kriptorhizma-arahnodaktilije-intelektualne ometenosti predstavlja redak kompleks urođenih anomalija. Karakteriše ga psihomotorno kašnjenje, ozbiljan intelektualni deficit, izražena hipoplazija mišića bez potkožnog masnog tkiva, generalizovane kontrakture, specifične kraniofacijalne karakteristike (kao što su neobična veličina glave, visoko nepce), deformacije grudnog koša i kičme (uključujući pomerenu grudnu kost i kifoskoliozu), plućne anomalije (poput jednostranog hipoplastičnog bronhijalnog sistema), arahnodaktiliju i genitalne abnormalnosti (kriptorhidizam, hipospadija, ageneza testisa). Povezan je i sa ponavljajućim infekcijama respiratornog trakta i atelektazama. Nema novijih opisa ovog sindroma u literaturi od 1970. godine.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Van Benthem-Driessen-Hanveld sindrom
Orpha broj
1548