Sindrom krute kičme

Definicija

Sindrom krute kičme (RSS) je sporo progresivna kongenitalna mišićna distrofija koja se javlja u detinjstvu (vidi ovaj pojam), a karakteriše se kontrakcijama mišića ekstenzora kičme povezane sa abnormalnim držanjem (ograničenje fleksije vrata i trupa), progresivnom skoliozom kičme, rana značajna slabost cerviko-aksijalnih mišića sa relativno očuvanom snagom i funkcijom ekstremiteta i progresivnom respiratornom insuficijencijom.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom krute kičme

Kratki naziv

Sinonimi

Urođena mišićna distrofija sa ukočenom kičmom

Orpha broj

97244

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

G71.2

OMIM

602771

UMLS

NULL

GARD

4723

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja