Sindrom leukoecefalopatije-anomalija talamusa i moždanog stabla-povišenih laktata
Definicija
Sindrom leukoecefalopatije-anomalija talamusa i moždanog stabla-povišenih laktata (LTBL) je redak, genetski neurološki poremećaj definisan ranom pojavom neuroloških simptoma, dvofaznim kliničkim tokom, jedinstvenim MRI karakteristikama (uključujući obimne, simetrične, duboke abnormalnosti bele mase) i povećanje laktata u telesnim tečnostima. Teški oblik karakteriše usporeni psihomotorni razvoj, Epi napadi, rana hipotonija i uporno povećani nivo laktata. Blagi oblik obično prati razdražljivost, psihomotorna regresija nakon navršenih šest meseci života i privremeno visoki nivo laktata, sa ukupnim kliničkim poboljšanjem od druge godine nadalje.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom leukoecefalopatije-anomalija talamusa i moždanog stabla-povišenih laktata
Kratki naziv
Sinonimi
Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tip 12
LTBL
COXPD12
Orpha broj
314051
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nema podataka
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
614924
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza