Sindrom leukoencefalopatije-ataksije-hipodontije-hipomijelinacije

Definicija

Sindrom leukoencefalopatije-ataksije-hipodontije-hipomijelinacije karakteriše ataksija, odložena denticija, hipomijelinacija i cerebralna atrofija. Do sada je opisano osam slučajeva.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom leukoencefalopatije-ataksije-hipodontije-hipomijelinacije

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom ataksije-odložene denticino-hipomijelinacije

Orpha broj

137639

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozmno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E75.2

OMIM

607694

UMLS

C2676243

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja