Sindrom leukoencefalopatije-distonije-motorne neuropatije

Sindrom leukoencefalopatije-distonije-motorne neuropatije je peroksizomski neurodegenerativni poremećaj koji karakteriše spazmodični tortikolis, distonični tremor glave, intencioni tremor, nistagmus, hiposmija i hipergonadotropni hipogonadizam sa azoospermijom. Primjećuju se i blagi cerebelarni znakovi (levostrani intencioni tremor, oštećenje ravnoteže i hoda). Snimanje magnetnom rezonancom (MRI) pokazuje bilateralne hiperintenzivne signale u talamusu, lezije slične leptirima u ponsu i lezije u okcipitalnoj regiji, dok studije nervne provodljivosti donjih ekstremiteta pokazuju pretežno motornu i laku senzornu neuropatiju.