Sindrom leukoencefalopatije-metafizealne hondrodisplazije
Definicija
Povezanost leukoencefalopatije i metafizealne hondrodisplazije prijavljena je kod četiri muškarca iz jedne porodice u tri generacije. Početak se manifestuje spastičnom paraplegijom u dobi od 2 godine, nakon čega nastaje tremor, ataksija, optička atrofija i spastična tetrapareza. Prenos je X-vezan i gen odgovoran za bolest može biti lociran na Xqk25-q27.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom leukoencefalopatije-metafizealne hondrodisplazije
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
83629
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.4
OMIM
300660
UMLS
C1970840
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza