Sindrom leukoencefalopatije-palmoplantarna keratoderme
Definicija
Sindrom leukoencefalopatije-palmoplantarne keratoderme predstavlja retku genetsku epidermalnu bolest. Karakteriše ga pojava punktatne palmoplantarne keratoderme u ranoj dobi, koja se u odrasloj dobi kombinuje sa leukoencefalopatijom. Ovo stanje se manifestuje progresivnim tetrapiramidalnim sindromom i pogoršanjem kognitivnih funkcija.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom leukoencefalopatije-palmoplantarna keratoderme
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2386
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
UMLS
GARD
3232
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza