Sindrom limfedema-defekta atrijalnog septuma-izmena lica
Definicija
Sindrom limfedem-defekta atrijalnog septuma- promena lica, karakteriše urođeni limfedem donjih ekstremite, defekt atrijalne septalne kosti i karakterističnog lica (okruglo lice sa istaknutim čelom, ravni nosnim mostom sa širokim nosnim vrhom, epikantalni nabori, tanka gornja usna i razdvojenom brada). Opisana je u dva brata i sestri. Čini se da je transmisija autozomno recesivna.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom limfedema-defekta atrijalnog septuma-izmena lica
Kratki naziv
Sinonimi
Irons-Bianchi sindrom
Orpha broj
86915
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
601927
UMLS
C2677167
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza