Sindrom linearnog nevus sebaceus-a
Definicija
Sindrom retkog nevusa karakteriše se povezanošću lojnog nevusa sa raznim abnormalnostima koje utiču na brojne organske sisteme, najčešće na oči, skeletni sistem i centralni nervni sistem.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom linearnog nevus sebaceus-a
Kratki naziv
Sinonimi
Nevus sebaceus od Jadassohna
Schimmelpenning sindrom
Nevus sebaceus sindrom
Solomonov sindrom
Organoidni nevus sindrom
Orpha broj
2612
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q85.8
OMIM
163200
UMLS
C0265329 C3854181
GARD
10291
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Iako se termini "sindrom epidermalnog nevusa" i "linearni sindrom lojnog nevusa" često koriste naizmenično, sindrom epidermalnog nevusa odnosi se na grupu bolesti koju karakteriše udruživanje svih vrsta epidermalnog nevusa sa zahvatanjem drugih organa. LNSS se strogo odnosi na pacijente sa tipičnim nevusom u srednjoj liniji kod kojih su identifikovana tri dermatološka stadijuma. U stadijumu 1, koji traje od rođenja do puberteta, lezija je mala i bez dlaka i može regredirati u veličini. Faza 2 nastaje tokom puberteta, a karakteriše je povećanje žlezde i verukozni epiderme. U toku faze 3 moguća je maligna transformacija lezije, a najčešća patologija je epiteliom bazalnih ćelija. Glavne neurološke manifestacije su epi napadi (do 75% pacijenata) i intelektualni deficit (do 60% pacijenata). Mnogi drugi organski sistemi mogu takođe biti zahvaćeni u ovaj sindrom, uključujući kardiovaskularni (koortacija aorte), skeletni (lokalizovana fibrozna displazija kranijuma, skeletna hipoplazija, stvaranje koštanih struktura, skolioza i kifoskolioza, rahitis rezistentni na vitamin D i hipofosfatemija), oftalmološki ( strabizam, anomalije mrežnjače, kolobomi, katarakta, vaskularizacija rožnjače i očni hemangiomi) i urogenitalni sistem (potkovičasti bubreg).
Etiologija
LNSS je sporadična bolest. Hipoteza je da su sindromi epidermalnog nevusa rezultat genetskog mozaicizma koji uključuje dominantni gen.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključuje sindrom nevus comedonicus, Becker-ov nevus sindrom, fakomatosis pigmentokeratotica, Proteus sindrom i CHILD sindrom (videti ove pojmove).
Tretman
Ravni linearni nevus obično je asimptomatski ali zbog svog kozmetičkog uticaja i malignog potencijala može se preporučiti profilaktičko uklanjanje lezije (poželjno pre puberteta, a ponekad čak i tokom dojenja ili ranog detinjstva). Nega treba biti multidisciplinarna, uključujući uglavnom kontrole ortopeda i oftalmologa. Imidžing studije mozga treba izvesti kad su klinički indikovane.
Dijagnostičke metode
Zbog potencijala za zahvatanje više organskih sistema, sva deca sa sumnjom na dijagnozu LNSS treba da budu podvrgnuta multisistemskoj proceni imidžing studijama (CT ili ako je moguće MRI skeniranje mozga), elektroencefalogramom u slučaju epilepsije, analizom biopsije kože i oftalmičkim istraživanjem .
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Incidencija sebusnih nevusa na rođenju procenjuje se na 1 na 1000, ali prevalenca ovih lezija u kombinaciji sa drugim anomalijama, kao što je slučaj sa LNSS, varira između 1: 10 000 u prijavljenim slučajevima.