Sindrom lizencefalije, tip Norman-Roberts
Definicija
Sindrom lizencefalije, tip Norman-Roberts karakteriše se povezanošću lisencefalije tipa I sa kraniofacijalnim anomalijama (teška mikrocefalija, nisko nagnuto čelo, široki i istaknuti nosni most i široko postavljene oči) i postnatalnom retardacijom rasta.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom lizencefalije, tip Norman-Roberts
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
89844
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.3
OMIM
257320
UMLS
C0796089
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Prisutni su i težak intelektualni deficit, spastičnost i epilepsija.
Etiologija
Mutacije u RELN genu (7q22) su identifikovane kod nekih pacijenata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.