Sindrom mačjeg oka
Definicija
Sindrom mačjeg oka (CES) je redak hromozomski poremećaj sa veoma varijabilnom kliničkom prezentacijom. Većina pacijenata ima višestruke malformacije koje utiču na oči (kolobom šarenice), uši (preaurikularne jame i/ili druge promene), analni region (analna atrezija), srce i bubrege. Intelektualni invaliditet je obično blag ili granični normalan.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
CES
Orpha broj
195