Sindrom makrocefalije-niskog rasta-paraplegije
Definicija
Retka sindromska intelektualna ometenost se karakteriše makrocefalijom, niskim rastom, intelektualnom ometenošću, varijabilnim stepenom spastične paraplegije, malformacijama centralnog nervnog sistema kao što su hidrocefalus i Dandy-Walkerova malformacija, te dismorfijama poput visokog i širokog čela, hipoplazije srednjeg dela lica, te malih i širokih ruku i stopala. U literaturi nakon 1993. godine nema daljih opisa ovog stanja.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom makrocefalije-niskog rasta-paraplegije
Kratki naziv
Sinonimi
Volcke-Soekarman sindrom
Orpha broj
2427
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
C2931595
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza