Sindrom makrostomije i ablefarona

Izuzetno je redak sindrom višestrukih kongenitalnih malformacija, koji se karakteriše prisustvom ablefarona, makrostomije, abnormalnih spoljašnjih ušiju, sindaktilije šaka i stopala, kožnih promena (kao što su suva i gruba koža ili prekomerni nabori kože), retke ili odsutne dlake, genitalnih malformacija i zaostajanja u razvoju (u dve trećine slučajeva). Ostale zabeležene manifestacije obuhvataju hipoplaziju jagodica, odsutne ili hipoplastične bradavice, abnormalnosti pupka i usporen rast. Ovaj poremećaj je uglavnom sporadičan, mada su zabeleženi i neki porodični slučajevi, te pokazuje značajno kliničko preklapanje sa Fraserovim sindromom.