Sindrom makularnog koloboma-rascepa nepca-hallux valgus
Definicija
Sindrom makularnog koloboma-rascepa nepca-hallux valgus karakteriše povezanost bilateralnog makularnog koloboma, rascepa nepca i halluks valgus. Opisano je kod brata i sestre. Takođe, prijavljeni su i anomalije karlice, ekstremiteta i prstiju. Transmisija je autozomno recesivna.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom makularnog koloboma-rascepa nepca-hallux valgus
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
91494
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
216800
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza