Sindrom malformacija mozga-urođene srčane bolesti-postaksijalne polidaktilije
Definicija
Goossens-Devriendtov sindrom karakteriše intrauterino usporavanje rasta, urođena srčana oštećenja, postaksijalna polidaktilija, malformacije mozga, nenormalne dlake sa temporalnom ćelavošću i izraženi dismorfizam lica. Prijavljeno je u dve braće i sestre od roditelja koji nisu bili u krvnom srodstvu. Jedna od braće i sestara je umrla, a preživeli pacijent je pokazao postnatalnu retardaciju rasta i ozbiljno kašnjenje u razvoju.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom malformacija mozga-urođene srčane bolesti-postaksijalne polidaktilije
Kratki naziv
Sinonimi
Goossens-Devriendt sindrom
Orpha broj
75389
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza