Sindrom megalencefalije-polimikrogirije-postaksijalne polidaktilije-hidrocefalusa
Definicija
Sindrom megalencefalije-polimikrogirije-postaksijalne polidaktilije-hidrocefalusa karakterišu megalencefalija, polimikrogirija i hidrocefalus sa varijabilnom polidaktilijom. Opisana je kod šest nepovezanih pacijenata. Prisutan je i intelektualni deficit ili usporeni razvoj. Način nasleđivanja ovog sindroma je nepoznat, jer su svi slučajevi bili sporadični.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom megalencefalije-polimikrogirije-postaksijalne polidaktilije-hidrocefalusa
Kratki naziv
Sinonimi
MPPH sindrom
Orpha broj
83473
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.8
OMIM
603387 615937 615938
UMLS
C1863924
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza