Sindrom mezomelični dvorfizma-rascepa nepca-kamptodaktilije
Definicija
Ovo je redak sindrom koji se manifestuje mezomeličnim skraćivanjem i savijanjem udova, kamptodaktilijom, udubljenjem kože, te rascepom nepca uz retrognatiju i hipoplaziju mandibule. Zabeležen je kod brata i sestre rođenih od roditelja u srodstvu, a prenosi se autozomno recesivno.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mezomelični dvorfizma-rascepa nepca-kamptodaktilije
Kratki naziv
Sinonimi
Reardon-Hall-Slaney sindrom
Orpha broj
2631
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.8
OMIM
249710
UMLS
C2930871
GARD
3552
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza