Sindrom mikrocefalije-gluvoće-intelektualnog invaliditeta
Definicija
Sindrom mikrocefalije, gluvoće i intelektualnog invaliditeta karakteriše se mikrocefalijom, gluvoćom, intelektualnim deficitom i dismorfizmom lica, uključujući asimetriju lica, istaknutu glabelu, nisko postavljene uši u obliku čaše, izbočenu donju usnu i mikrognatiju. Zabeležen je kod majke i sina, a pretpostavlja se da se nasleđuje na autozomno dominantan način.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrocefalije-gluvoće-intelektualnog invaliditeta
Kratki naziv
Sinonimi
Kawashima-Tsuji sindrom
Orpha broj
2533
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
156620
UMLS
C0796062
GARD
230
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza