Sindrom mikrodelecije 12q14
Definicija
Sindrom mikrodelecije 12q14 karakteriše blagi intelektualni deficit, zastoj u razvoju, nizak rast i osteopoikiloza. Opisana je kod četiri nepovezana pacijenta. Čini se da je sindrom uzrokovan heterozigotnom delecijom u hromozomskom regionu 12q14, koja je otkrivena kod tri od četiri pacijenta. Izbrisani region sadrži gen LEMD3: mutacije ovog gena već su povezane sa osteopoikilozom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrodelecije 12q14
Kratki naziv
Sinonimi
Del (12) (k14)
Osteopoikiloza-sindrom niskog rasta-intelektualni invaliditet
Brisanje 12q14
Monosomija 12q14
Orpha broj
94063
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza