Sindrom mikrodelecije 15q14
Definicija
Sindrom mikrodelekcije 15q14 je nedavno opisani sindrom koji karakteriše zastoj u razvoju, nizak rast i dismorfizam lica.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrodelecije 15q14
Kratki naziv
Sinonimi
Monosomija 15q14_x000D_
Del(15)(q14)
Orpha broj
261190
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
616898
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Dismorfne karakteristike uključuju bitemporalno sužavanje, glatki filtar, šiljastu bradu i dismorfne uši. Svi prijavljeni pacijenti imali su rascep nepca, dok se kod pacijenata sa velikim delecijama primjećuju urođene srčane mane ili epilepsija.
Etiologija
Delecije se nalaze unutar hromozomskog opsega 15q14, udaljeno od regije Prader-Willi / Angelman. Karakterisali su ih uporednim mikroerejom genomske hibridizacije (CGH) i fluorescentnom in situ hibridizacijom (FISH). Imaju promenljivu veličinu, a najmanja delecija je 1,6 Mb.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisana u četiri pacijenta.