Sindrom mikrodelecije 15q24

Pri rođenju otprilike 1/3 pacijenata ima nisku porođajnu težinu u skladu sa intrauterinim usporavanjem rasta. Poteškoće sa hranjenjem i neuspeh u napredovanju prijavljuju se u oko 20%. U kasnijem detinjstvu, 30% pokazuje usporavanje rasta i nizak rast, a 17% gojaznost. Nedostatak hormona rasta (GH) može biti prisutan. Kašnjenje rasta, poteškoće sa hranjenjem i izrazite crte lica (dugo lice sa visokom prednjom linijom kose, epiktalni nabori, hipertelorizam, silazne palpebralne fisure, retke i široke medijalne obrve, široki i / ili depresivni nosni most, dugačak glatki filtrum i mala usta sa punim donjim usnama) su najčešći simptomi rane prezentacije. Većina pacijenata (90%) ima digitalne deformacije (proksimalno implantirani i / ili hipoplastični palčevi, klinodaktilija, brahidaktilija, prekrivajući nožne prste, sindaktilija palca, male ruke). Otprilike 60% ima koštane komplikacije (laksicitet zglobova i skolioza). Nalaze se hernije kao i hipotonija (60%). Abnormalnosti oka uobičajene (nistagmus i strabizam). Poremećaji ušiju su promenljivi, ali su česti (velike uši, jastučići ušiju, udubljenja u ušima i izbočene uši). Poremećaji genitalija su uobičajeni kod muškaraca (60%). Blagi do umereni zastoj u razvoju je pronađena kod svih pacijenata. Povrede ponašanja, poput autizma, hiperaktivnosti, agresije i nedostatka pažnje prijavljuju se u 37%. Otprilike 50% pacijenata ima abnormalni nalaz na magnetnoj rezonanci mozga (MRI). Skoro 40% ima istoriju rekurentnih infekcija. Ponavljajuće infekcije uva mogu biti faktor predispozicije za gubitak sluha (25%). Mikrocefalija je neuobičajena (20%). Ostale urođene malformacije, iako su retke, mogu biti teške i uključuju kardiovaskularne malformacije, kongenitalnu dijafragmalnu kilu, crevnu atreziju, imperforativni anus i mijelomeningocelu (vidi ove pojmove).